Синдром Ретта: причины, симптомы и лечение в Красногорске

Такое психическое расстройство, как цереброатрофиеская гипераммониемия является патологической генетической болезнью, которая в преобладающем случае возникает именно у ребёнка. При этом изначально выявить присутствие патологии практически невозможно, ведь беременность у матери протекает спокойно, без осложнений и такой ребёнок рождается в срок.

Выявить присутствие такого редкого недуга и его прогрессирования у малыша можно в возрасте полугода, поскольку ранее тревожная симптоматика никак себя не проявляет. Для выявления такого заболевания доктора регулярно проводят тестирование неврологического и физического характера для определения присутствия у пациента редкой мутации гена МЕСР2, влияющего на умственные способности малыша. Также в нашей клинике можно лечить депрессивное расстройство и другие нарушения.

Какие существуют стадии развития СР?

1. Начинается с манифестации в период с 6 до 18 месяцев, когда отмечается замедление развития в виде потери интереса к игрушкам, родителям, ещё уменьшается рост головы.
2. С 1 года до 4 лет с полной утратой навыков речи и целенаправленного движения рук, трудностями при ходьбе.
3. С 2 до 10 лет с присутствием характерного нарушения моторики, судорогами и апраксией.
4. Начинается с 4 лет и сопровождается мышечной слабостью, сокращением подвижности, сластикой, отсутствием речи и иногда даже полной утратой возможности хождения.

Такое расстройство психики может возникать у ребёнка в связи с генной мутацией генов на Х-хромосоме. Это негативно отражается на клеточном развитии головного мозга, приводящее к воспроизводству белков с патологической или нестандартной структурой. Такое явление влияет на аномальную экспрессию других генов. В ряде случаев болезнь возникает на фоне делеции генов, из-за определённых мутаций других генов, которые отвечают за нормальное развитие головного мозга человека.

Какие существуют симптомы синдрома Ретта и лечение патологии в Красногорске?

• Отсутствие осознанных движений руками или постепенная утрата такой способности. Микроцефалия приобретённого характера в совокупности с прочими признаками торможения роста мозговой деятельности.
• Присутствие у больного какого-либо отсутствия прогресса в отношении речевых навыков и адаптивных способностей, а также познавательной и интеллектуальной деятельности. Такие дети отстают в умственном развитии от сверстников.
• Нарушения нормальной координации движений туловища и конечностей, малыш не держит равновесия, присутствие тремора.
• Трудности с дыханием.
• Судороги.
• Сколиоз.

Для постановки диагноза доктор проводит соответствующие исследование, позволяющие составить общую клиническую картину. При этом соблюдаются следующие критерии диагностики:

• Необходимые — нормальное протекание беременности, и уже спустя 5 месяцев у малыша прослеживается замедление роста головы, целенаправленность движений рук сменяется стереотипностью, отставание психотропного развития.
• Дополнительная симптоматика — трудности с дыханием, развитие аэрофагии, апноэ, скалиоза, сластики мышц, задержки в росте.
• Исключающие — диагноз не будет поставлен при наличии внутриутробной задержки при беременности, нарушении метаболизма или атрофии дисков зрительного нерва.

Лечить синдром Ретта у девочек и мальчиков можно при обращении к квалифицированным специалистам нашей частной клиники имени Малиновского. Но такая терапия ограничена симптоматическим воздействием. Полностью избавиться от патологии туретта нельзя, но её можно эффективно поддерживать для улучшения качества жизни больного. С этой целью применяется комплексная терапия, направленная на сокращения проявления симптомов и развитие навыков самопомощи. Ещё применяется специализированная диета с поддержкой питания для набора массы тела, применяется антикольвусантная терапия.

Медикаментозное воздействие применяется при наличии трудностей с дыханием и двигательной активностью. Полезно применение комплекса ЛФК для поддержания гибкости тела и движения конечностей, сохранения навыков ходьбы и замедления прогресса сколиоза.

Психотерапия направлена на сохранения имеющихся навыков общения и взаимодействия в социуме, а также развития навыков коммуникации и корректирования речевых навыков.

• Все мероприятия выполняют высококвалифицированные профильные специалисты с детальным обследованием и выявлением особенностей вашей ситуации.
• На основании установленного диагноза и всех его особенностей составляется персональный план комплексной терапии.
• Оказание психологической поддержки больному и его родителям.
• Комфортные условия размещения в нашем стационаре под круглосуточным присмотром специалистов, предоставление специализированного сбалансированного питания.
• Выезд специалиста на дом для предоставления соответствующих услуг поддерживающей терапии.

Эффективное и качественное лечение синдрома Ретта в Красногорске осуществляется профессиональными и квалифицированными докторами частной психиатрической клиники имени Малиновского с применением персонального подхода по приемлемой и обоснованной стоимости.